nature本周聚焦 | 英国生物样本库发布大规模遗传数据-ag凯发真人

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撰文 | 冯水寒

责编 | 叶水送

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年，美国精准医疗计划 的启动打开了通向医疗健康新时代的大门。精准医疗是一种针对病患的个别情形，进行个性化的医学模式。因此，遗传数据和临床信息在此之中有着重要的价值，通过跟踪大量人群的健康状况，研究者能够探究遗传因素的影响，并将其纳入未来的定制医疗之中。

本期nature杂志封面，图片来自nature

10月10日，nature杂志以5篇文章（包含了两篇研究性论文、一篇社论、一篇新闻特写以及一篇新闻观点）的形式集中报道了英国生物样本库（uk biobank）的遗传数据，并深入研究大脑的遗传结构，同时指出生物大数据对于精准医疗有着极高价值。

uk biobank数据资源的主要组成部分，图片来自nature

英国生物样本库是由英国政府发起的一项持久性研究计划，是英国迄今以来规模最大的健康研究项目之一。该数据集包含了50万年龄（招募时）在40-69岁之间（研究开展的时间为2006年至2010年）英国人的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录，对研究人类健康问题（主要指遗传、环境、生活方式等与疾病之间的关联）具有重要意义。

第一篇关于uk biobank的研究性论文，图片来自nature

在第一篇论文中，英国牛津大学jonathan marchini教授领导的团队对uk biobank的建立过程和数据情况（生物测量、生活方式指标以及成像数据）进行了阐述，更为重要的是，这一资源向其他研究人员开放。

第二篇关于uk biobank的研究性论文，图片来自nature

而在第二篇研究性论文中，研究人员通过分析uk biobank中8428个个体的全基因组数据和磁共振成像（mri）脑部扫描数据，发现了其中的遗传相关性和一些重要的基因，它们分别与铁运输和储存，阿尔茨海默症、帕金森病等神经退行性疾病，突触可塑性和神经纤维修复以及抑郁症、多发性硬化或中风等有关。

影响大脑脑区结构的基因位点，图片来自nature

此外，研究人员还发现mri扫描中许多已识别性状是可遗传的。这些发现也帮助我们更好地认识大脑发育和老化的过程，以及各种神经性和心理性疾病的生物基础。

nature杂志配发三篇评论性文章，图片来自nature

另外，nature配发的三篇评论性文章也高度评价了这项研究，肯定了uk biobank数据的价值，赞扬分享这一大规模数据集的行为，认为其为精准医疗铺平了道路，同时预测性医学的方法也正在掀起基因组学研究的“风暴”。

参考链接

http://www.ukbiobank.ac.uk

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0579-z

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0571-7

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06950-9

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06956-3

https://www.nature.com/articles/d41586-018-06948-3