nature发表急性髓系白血病基因组蓝图，助力白血病精准治疗
beat aml项目数据集vizome，图片来自www.vizome.org
撰文 | 冯水寒
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癌症是人类的健康负担，人们往往谈癌色变。而急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，aml）作为骨髓性造血芽细胞异常增殖的血液恶性肿瘤，是成年人最常见的急性白血病，其发病率随着人的年龄而增加。由于患者体内和患者之间的复杂突变模式以及大多数突变仍缺乏有效治疗药物，急性骨髓性白血病靶向治疗的实施一直颇具挑战。因此，它也成为癌症研究领域的热点。
nature发表急性髓系白血病的功能性基因组蓝图，图片来自nature
10月18日，国际顶级杂志nature发文报道了beat aml项目的初期结果--急性髓系白血病的功能性基因组蓝图（functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia）。
aml基因组蓝图比较，图片来自nature
来自俄勒冈健康与科学大学（oregon health & science university）的brian j. druker教授领导的研究团队利用全外显子组测序、rna测序和体外药物敏感性分析等多种方法对来自562名aml患者的672个肿瘤样品进行大规模的功能基因组分析，发现了从未在aml中检测到的突变事件，突变状态会影响肿瘤样品对药物的反应情况。
而rna测序结果揭示了样品的基因表达特征，这能够帮助预测特定基因网络在药物反应中所起到的作用。总的来说，这一研究揭示了aml中药物敏感性和耐药性的新遗传机制。
此外，研究人员还分享了整合性的beat aml项目数据集vizome，它涵盖了组学数据、药物分析数据以及详细的临床信息（主要为电子病历）。同时，他们还开发了一些工具方便其他研究者进一步访问和使用这些数据，并希望他们的工作能促成新的发现并转化为治疗aml的临床方法。
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